Vamos entender as causas, os sintomas, o tratamento e outras questões dessa doença que atinge 4 mil brasileiros.

A mais comum das doenças raras. Pode parecer estranho, mas é dessa forma que é definida a Mucoviscidose, conhecida popularmente como a Fibrose Cística (FC). Ela é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo, com maior decorrência ainda na infância.

As estatísticas mostram que a FC atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo. Somente no Brasil, estima-se que a incidência seja de 1 caso para cada 7.576 nascidos vivos, e que haja 4 mil pessoas em tratamento contra a doença – há algumas diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul.

De acordo com a Lei nº 12.136/2009, hoje (05) é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. Mesmo com essa estimativa e uma data para promover um diálogo sobre a doença, ainda existem muitas informações exageradas ou falsas a ela. Por isso, vamos esclarecer quatro pontos para que não haja dúvidas sobre a FC.

O que provoca?

A Mucoviscidose é causada por mutações na proteína CFTR (traduzido como “regulador de condutância transmembranar de fibrose cística”), responsável por regular o suor, os fluidos digestivos e o muco. A consequência disso é o transporte anormal de cloreto de sódio através das células, deixando a secreção expelida pelo corpo mais grossa, levando ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias.

A doença é considerada autossômica recessiva, o que significa que o paciente herda os genes CFTR defeituosos tanto do pai como da mãe.

Qual a consequência disso?

Pela produção anormal de suor desempenhado pelo corpo, o paciente com fibrose cística é acometido de sintomas muito específicos, tais como:

– Pele de sabor muito salgado. O excesso de suor é produzido com espessura de 30 a 60 vezes maior que a quantidade normal.

– Tosse persistente, chiados no peito e falta de fôlego. O acúmulo de muco nas vias respiratórias bloqueia a passagem de ar.

– Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite. Além disso, o acúmulo de muco nos pulmões pode levar ao inchaço.

– Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite. A secreção promove uma má absorção de nutrientes, independente do quanto é consumido pelo paciente.

– Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade para evacuação. A obstrução dos canais ligados ao pâncreas por conta da grossa secreção impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino, impedindo o movimento intestinal.

– Surgimento de pólipos nasais. O tecido interno do nariz também é comprometido pela manifestação da fibrose cística.

Como combater essa doença?

O diagnóstico da Mucoviscidose é determinado a partir de exames específicos, a depender da idade do paciente: o Teste do Pezinho é feito rotineiramente nas maternidades para identificar doenças congênitas; o Teste do Suor é voltado para confirmar o quadro de Fibrose Cística; já o Teste Genético identifica apenas os tipos mais frequentes da doença.

O tratamento é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades, no intuito de melhorar à realidade do paciente. Ele inclui o uso de antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões, medicamentos inalados para abrir as vias respiratórias, afinar e expelir o muco, uso de soluções salinas ou a reposição de enzimas para auxiliar na digestão e nutrição apropriadas. O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos graves.

No convívio familiar, é preciso alguns cuidados essenciais para evitar a progressão da FC, como evitar o tabagismo e ter maior atenção à poeira, sujeira, fumaça ou produtos químicos. Deve-se limpar ou retirar constantemente o muco ou secreções das vias respiratórias. Beber muito líquido e fazer exercícios são medidas simples que fazem toda a diferença para uma vida estável.

Existe cura?

Infelizmente, não. A fibrose cística não tem cura e o papel do tratamento é impedir ao máximo os avanços da doença, buscando a qualidade de vida do paciente. A doença pulmonar piora com o passar dos anos, porém, atualmente, a pessoa tem uma expectativa de vida maior do que em décadas anteriores.

Também não existe nenhuma maneira de prevenir a FC. Uma alternativa para se antecipar a ela é a triagem das pessoas com histórico familiar com a doença, pois pode detectar o gene defeituoso em 60 a 90% dos casos, dependendo do teste escolhido.

Sobre o tratamento medicamentoso, apenas um especialista pode recomendar o remédio indicado para cada caso, tendo em vista a dosagem correta e a sua duração. É imprescindível que o paciente nunca se automedique, seja qual for o caso, nem interrompa o uso do medicamento sem autorização do médico.

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